玛蒂·思韦茨（Maddie Thwaites）记得，当遗传顾问向她和丈夫西亚兰·麦考利（Ciaran McAuley）分享两个月前的口腔拭子检测结果时，她盯着墙看。

这对夫妇被告知，他们携带着同样罕见的基因突变，这意味着他们怀的任何孩子都有四分之一的几率患上致命的神经退行性疾病。

“我们会完全措手不及，”思韦茨说。“我们俩都没有遗传性疾病的家族史。”

斯韦特夫妇是9107对夫妇之一，他们接受了麦肯齐使命项目的1300个基因的筛查，这些基因与750多种罕见的儿童期发病疾病有关。麦肯齐使命项目是一项规模空前的研究，旨在探索全国范围内自愿进行基因生殖载体筛查项目的可行性。

周四发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上的这项研究发现，1.9%的夫妇（几乎每50对夫妇中就有一对）的孩子很有可能患有上述一种或多种疾病，这一比例仅略高于他们在普通人群中的预期。

然而，受影响的夫妇中有80%是遗传病的携带者，这些遗传病不会被2023年11月推出的由医疗保险资助的基因携带者测试检测出来，该测试筛查脊髓性肌萎缩症（SMA）、囊性纤维化和脆性X染色体。

这一发现支持了联邦政府建立一项免费扩大的携带者筛查计划的呼声。

雷切尔·卡塞拉的女儿麦肯齐——麦肯齐使命的灵感来源——在7个月大的时候死于SMA。她说，每对夫妇都应该有机会，无论他们的经济状况、地点、文化背景或医生的观点如何。

“我想上蹿下跳，大声喊：‘你明白这有多重要吗？明白这对家庭的影响吗？’”卡塞拉说。

该项目的联合负责人、默多克儿童研究所的Martin Delatycki教授说，澳大利亚可以成为世界领先者，设想扩大基因生殖载体筛查计划，类似于国家肠癌筛查计划。

Delatycki说：“如果不提供更大的基因面板，我们知道孩子出生时就会有这些疾病，但绝不是所有的，夫妇会想要采取措施避免这种情况。”

这项由联邦政府资助的研究由澳大利亚基因组公司协调，为受影响的夫妇提供咨询会议，由遗传顾问、临床遗传学家和其他医学专家解释他们的结果，使夫妇能够处理信息，提出问题并做出明智的决定。

大约83%未怀孕的受影响夫妇选择接受免费的体外受精周期，测试他们的胚胎（称为植入前基因测试），并且只使用未受影响的胚胎生孩子。

在得知他们是一种疾病的携带者后，思韦特夫妇也在其中，这种疾病会导致大多数受影响的儿童在小学毕业前死亡。

“这比我们愿意承担的风险更令人心痛和悲伤，”麦迪说。

“现在我们有了我们的女儿，我很感激我们能成为父母，”她说，在他们的第一次体外受精胚胎移植中怀上了现年两岁的马瑞德。“这说明我们是多么幸运。”

夫妇们也可以选择不进行体外受精而进行产前检查或在孩子出生后进行检查。他们还可以选择使用捐赠的卵子、精子或胚胎，收养或选择不生孩子。

新南威尔士州健康病理学和新南威尔士大学的联合首席研究员埃德温·柯克博士说：“相当一部分受影响的夫妇决定不干预，我们非常尊重这一点。”

“这是为了让人们能够做出明智的决定，”他说。

基因组包括一小部分可以通过早期诊断有效治疗的严重疾病。

受影响的父母携带什么样的遗传风险？

大约75%的人的孩子患常染色体隐性遗传病的风险增加，即父母双方都携带相同的突变，他们的孩子有四分之一的机会患上相应的遗传疾病，他们的孩子有二分之一的机会携带这种突变。

另外25%的人有可能生下的孩子患有与X染色体基因有关的疾病，这种疾病在男孩身上更为严重，通常是由母亲遗传的。

柯克说：“有一种疾病会影响肾上腺功能，它的第一个迹象是一个完全健康的婴儿崩溃和死亡，但如果你了解它，治疗起来就很简单了。”

扩大的携带者筛查并不经常提供，只有那些能负担得起的人才能通过商业实验室获得，收费在600美元到2000美元之间。

2022年，一项向政府医疗服务咨询委员会（Medical Services Advisory Committee）申请扩大筛查的新医疗保险项目号码的申请被拒绝，部分原因是需要更多的证据来证明扩大检测的医学、伦理和社会接受度、成本，以及对文化敏感方法的需求，包括土著和托雷斯海峡岛民。

卫生和老龄化部的一位发言人表示，自从决定帮助解决悬而未决的问题以来，代表们已经与麦肯齐的代表团会面了几次。

Delatycki说：“这项研究表明，我们可以为所有澳大利亚夫妇提供覆盖数百种严重疾病的数千种基因的生殖载体筛查，无论他们住在哪里，我们都可以及时地为广大社区所接受。”

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